懷有先天愚型胎兒的孕婦，其血清FreehCGβ水平呈強直性升高，平均MoM值為2.3-2.4MoM。其實free-hcg的MOM值偏高大家不必太緊張。

 

hcg是由胎盤細胞合成的人絨毛膜促性腺*，由a-和b-兩個亞單位構成。hcg以兩種形式存在，完整的hcg和單獨的b-鏈。無論哪種形式的hcg都有活性，但只有b-單鏈形式存在的hcg才是測定的特異分子。hcg在受精后就進入母血并快速增殖一直到孕期的第8周，然后緩慢降低濃度直到第18～20周，才趨于穩(wěn)定。

 

而MOM值是一個比值，即孕婦體內標志物檢測值除以相同孕周正常孕婦的中位數值，該值即為MOM。由于產前篩查物的水平隨著孕周的增加會有很大變化，因此其值必須轉化為中位數的倍數(MOM)表示，使其“標準化”，便于臨床判斷。

 

例如：孕周為14周+0天的隨機孕婦free-HCG?值：28800mIU/ml

 

孕周為14周+0天的中位數為：14400mIU/ml

 

此孕婦的MOM：28800/14400=2，所以如果單純此項指標有波動，也不要太在意，有可能因為計算懷孕的時間不準引起的，實在沒必要讓自己陷入恐慌。

 

 

AFP是胎兒的一種特異性球蛋白，分子量為64000-70000道爾頓，在妊娠期間具有糖蛋白的免疫調節(jié)功能，可預防胎兒被母體排斥。

 

AFP在妊娠早期1-2個月由卵黃囊合成，繼之主要由胎兒肝臟合成，胎兒消化道也可以合成少量AFP進入胎兒血循環(huán)。妊娠6周胎血AFP值快速升高，至妊娠13周達高峰，此后隨妊娠進展逐漸下降至足月，羊水中AFP主要來自胎尿，其變化趨勢與胎血AFP相似，母血AFP來源于羊水和胎血，但與羊水和胎血變化趨勢并不一致。妊娠早期，母血AFP濃度較低，隨妊娠進展而逐漸升高，妊娠28-32周時達高峰，以后又下降。

 

懷有先天愚型胎兒的孕婦，其血清AFP水平為正常孕婦的70%，即平均MoM值為0.7-0.8MoM。

 

 

羊水穿刺術：抽取羊水,培養(yǎng)胎兒脫落在羊水中的細胞,檢驗細胞的染色體(檢驗胎兒的21染色體)。

 

抽取羊水：取20ml羊水。但有感染的風險以及因為羊水泄露導致流產的可能性。

 

培養(yǎng)胎兒脫落在羊水中的細胞，成功率98/100。

 

檢驗細胞的染色體(檢驗胎兒的21染色體)。見效率100/100。

 

 

正常情況下，人有46個23對染色體，21、18、13三體就是胎兒的第21對、第18對、第13對染色體比正常的2個，多出來1個，就叫XX三體。其中21三體就是唐氏綜合癥。

 

任何年齡的孕婦都有可能懷上染色體異常的胎兒，但是染色體異常的發(fā)生率隨著孕婦年齡的增長而明顯增加，如25歲以下的孕婦中染色體異常的發(fā)生機率為1：1185，而35歲時則高達1：335，故35歲以上的高齡孕婦需做染色體檢查。

 

 

1、唐氏篩查為可能性檢查：高危人群只是說胎兒更有可能是唐氏兒，低危人群中也有可能是唐氏兒

 

2、在全部孕婦中約有1/10的孕婦篩查是高危人群，高危人群中1~2/100是唐氏兒，也就是在孕婦中有1~2/1000是唐氏兒。

 

3、當驗血篩查值大于1/270為高危人群，正常值是1/700左右。標準是1/270

 

4、唐氏篩查值是修正值。影響唐氏篩查值的因素主要有：孕婦年齡，孕周，胎兒分泌的胎甲蛋白，胎盤分泌的人絨*，*因素，遺傳因素等。保胎時吃“多利媽”使人絨*超出正常值可能影響唐氏篩查值。