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    怎樣篩查“地中海貧血”?

    來(lái)源:成都安琪兒婦產(chǎn)醫(yī)院發(fā)布時(shí)間:2016-03-14 10:39:57

    做地中海貧血篩查需先抽血做血常規(guī)檢查,若有異常則需進(jìn)行肽鏈檢測(cè)和基因分析。由于α型地中海貧血的遺傳基因病變較為復(fù)雜,同屬α型輕型貧血者的配偶需要作詳細(xì)的遺傳基因分析才能預(yù)測(cè)下一代成為中型或重型地中海貧血患者的機(jī)會(huì)。

    1、產(chǎn)前篩查:通過(guò)血常規(guī)、血紅蛋白電泳等方法發(fā)現(xiàn)攜帶者;

    2、基因檢測(cè):孕前或孕早期通過(guò)基因檢測(cè)技術(shù)明確α、β珠蛋白基因的異常位點(diǎn),為產(chǎn)前診斷做準(zhǔn)備;

    3、產(chǎn)前診斷:對(duì)孕11-14周孕婦取絨毛組織約2-5g,孕15-22周孕婦經(jīng)羊膜穿刺抽取羊水15-20ml,24-30周孕婦抽取胎兒臍帶血0.5-1.5ml,通過(guò)基因檢測(cè)明確胎兒有無(wú)α或β珠蛋白基因的缺失或突變以及類(lèi)型,有效防止重型地貧或畸形患兒的出生。

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